我国是出生缺陷高发国家，现有的8000多万残疾人中，约70%是由于出生缺陷所致。我国每年新增出生缺陷约90万例，其中先天性心脏病、唇腭裂、脑积水是我国排名前三的重大出生缺陷疾病。随着全面二孩政策放开，高龄父母增多，出生缺陷问题逐渐成为严重危害我国出生人口健康和素质的重要因素，加强出生缺陷三级预防必不可少。

    9月12日是全国预防出生缺陷日，为了进一步宣传普及出生缺陷防控知识，广东省妇幼保健院以“防治出生缺陷 助力健康扶贫”为主题，组织专家携手全省各市、县级医疗机构医务人员，在清远、韶关、阳江、茂名、东莞、顺德、龙川、紫金、榕城等地开展预防出生缺陷健康教育培训及义诊等一系列活动，旨在全面提升我省医疗保健机构出生缺陷防控救治的能力，提高全民出生缺陷防控的意识。

    笔者了解到，自2015年开始广东省投入专项财政经费，实施出生缺陷综合防控项目，由广东省妇幼保健院作为该项目的业务牵头单位，承担全省基层医护人员的出生缺陷技能培训工作。项目实施3年来，目前全省已基本建成省、市、县三级出生缺陷综合干预中心，其中产前筛查服务机构有1364家，出生缺陷产前诊断服务机构有44家，新生儿遗传代谢病筛查采血机构有1728家，新生儿听力筛查机构有1166家，且该体系还在不断完善中。通过省级妇幼保健机构出生缺陷三级筛查和诊断适宜技术的推广和服务等资源下沉，对经济欠发达地区的妇幼保健机构进行点对点的帮扶，8个经济欠发达地市正在筹建产前诊断中心，逐步实现“产前诊断不出市”的目标，出生缺陷综合防控项目开展效果明显，各项筛查和干预服务覆盖率均呈现上升趋势。

    近年来广东省积极推进出生缺陷综合防控工作，启动实施了免费婚前医学检查项目、免费孕前优生健康检查项目、增补叶酸预防神经管缺陷项目、地中海贫血预防控制项目，预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播项目，出生缺陷综合防控项目（产前胎儿染色体异常和严重致残致死畸形筛查干预、新生儿常见遗传代谢病和听力筛查）等相关妇幼重大公共卫生服务项目。

    出生缺陷综合防控项目的目标人群为广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇，及其所生新生儿。广东省户籍（含一方）的育龄夫妇，可免费进行双方地中海贫血初筛，初筛一方阳性或双方阳性进行免费复筛，复筛双方阳性进行免费基因检测，基因检测双方为同型地中海贫血基因携带者，孕妇免费进行胎儿产前诊断，胎儿为重型地贫患儿者，在知情同意下可免费终止妊娠。

    广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇孕期可通过血清学和超声等技术手段对胎儿进行21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等严重致残致死畸形以及染色体异常进行筛查；对筛查阳性的胎儿进行产前诊断，必要时终止妊娠；对广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇所生新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等遗传代谢病筛查和听力障碍筛查。以上补助项目中，目标人群只需付20％的检查费，余下80％由政府进行补助。部分地市财政支持免费进行唐氏综合征、形态结构畸形筛查和诊断，免费进行新生儿疾病筛查。

    ■专家说

    作为世界上出生缺陷儿的高发国家之一，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万—120万人，大约每30秒就会诞生一个缺陷儿。9月12日是中国预防出生缺陷日，广东省妇幼保健院医学遗传中心尹爱华主任为大家介绍一下什么是“出生缺陷”。

    问：“出生缺陷”到底是什么？

    答：出生缺陷不是单一的一种疾病，而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷通常包括身体结构畸形、缺失和异位，组织器官功能障碍和发育异常以及先天性遗传代谢病等。例如先天性心脏病、无脑儿、重型地中海贫血、唐氏综合症、软骨发育不良、苯丙酮尿症、唇腭裂、多指、马蹄内翻足、血管瘤等，多达8000余种。

    问：出生缺陷的主要原因是什么？

    答：出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%，更多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。另外，还有很多出生缺陷的病因尚不明确，包括孕期的母体因素：感染（各种病毒、细菌）、合并糖尿病、甲亢等疾病、药物影响、营养元素缺乏等。

    问：出生缺陷的危害有哪些？

    答：出生缺陷病种多，危害程度也存在巨大差异。一些严重的染色体异常或发育异常可导致胎儿流产和死胎；有些出生缺陷在胎儿期不会致死，但出生后可影响患儿生长发育甚至残疾，需要出生后早期筛查、诊断和干预治疗，可减少甚至避免健康危害和残疾的发生；有些出生缺陷则对患儿健康危害巨大，且在出生后尚无有效治愈方法，或者治疗和养护费用昂贵，需要及时产前诊断和干预。

    问：所有发生出生缺陷的胎儿都需要引产吗？

    答：出生缺陷病种繁多，不是所有的出生缺陷都需要引产，只有严重致畸、致残或致死性的缺陷儿才会建议治疗性引产。这需要咨询专业医生，并同胎儿父母一起讨论决定。

    问：我们如何知道妈妈肚里的宝宝是否有出生缺陷？

    答：目前，可以通过在合适的孕期抽血检查和超声等影像检查，早期发现一些严重出生缺陷，也可通过采集绒毛、羊水和脐带血等对部分严重出生缺陷进行产前诊断。但是，有的出生缺陷症状出生后才逐步表现出来，以目前的技术手段不可能在产前发现和诊断所有的出生缺陷，很多出生缺陷要在出生后通过及时筛查发现。

    问：怀孕时有生病或吃药，宝宝会发生出生缺陷吗？

    答：孕期服药是否对胎儿有影响取决于所服药物的性质、剂量、孕周和孕妇本身的个体差异。怀孕前3个月是最危险的时期，这个时期胎儿主要器官均在发育形成，在受到药物干扰时最容易出现先天畸形。孕妇在用药前应向专业医生咨询，最好选择公认比较安全、对胎儿没有伤害的药物。

    同时，孕期生病，特别是孕早期妈妈病毒感染本身也会大大增加胎儿发生出生缺陷的风险，因此，孕期妈妈生病时要及时就医，在医生指导下治疗，不必“谈药色变”。

    问：有什么办法能够预防发生出生缺陷吗？

    答：出生缺陷病因复杂，其预防也需要从结婚开始，在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施，也就是专业上所说的三级预防策略。

    首先结婚前可进行婚前医学检查和咨询，在医生指导下对影响生育的疾病进行早期干预，选择适合的生育年龄，培养合理的生活习惯，做好职业危害因素防护，双方同时进行地中海贫血筛查。

    准备怀孕时接受针对性的医学检查和咨询指导，准妈妈孕前三个月开始补充叶酸。夫妇双方要预防感冒，合理营养，谨慎用药，戒烟戒酒，适当有氧运动，改变不良生活习惯，控制慢性疾病，避免接触放射线和有毒有害物质等高危因素，不养宠物。

    怀孕后的出生缺陷预防措施是二级预防，主要目的是早发现、早诊断和早期干预，从而避免严重出生缺陷儿的出生，以及为可矫治出生缺陷儿的治疗做准备。怀孕后应按医生建议及时产检和筛查出生缺陷，并合理营养、运动、生活和疾病预防。由于胎儿处于一个快速生长发育的状态，出生缺陷筛查需要在医生指导下在不同的合适孕周进行。对于筛查异常的胎儿需要尽快接受产前诊断，对于诊断为严重致残致死性出生缺陷胎儿，在医生的指导下尽早产前干预，对于可矫治出生缺陷胎儿，也应在产前咨询医生明确胎儿出生后的治疗方案和预后。

    新生儿出生后的出生缺陷预防措施是三级预防，主要目的是早发现、早诊断和早治疗，以避免残疾儿的发生或降低健康危害。目前，我省法定的新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、G6PD及先天性听力障碍筛查，条件许可的家庭可选择更多病种的新生儿疾病筛查。新生儿疾病筛查异常的家长，要遵照医生的指导进行后续的确诊（或者排除为患儿）和确诊患儿的早期治疗。